Tumori

Grazie alla sua vasta esperienza e all’utilizzo di tecniche all’avanguardia, il dott. Scagnet offre trattamenti personalizzati e all’avanguardia per combattere diverse tipologie di neoplasie.

Gli approcci chirurgici mini-invasivi endoscopici al basicranio stanno assumendo un ruolo fondamentale nel trattamento neurochirurgico delle patologie che interessano questa regione anatomica.
Questa tecnica, ampiamente consolidata nell’adulto, ha trovato applicazioni anche in ambito pediatrico nell’ultimo decennio.
Sebbene simili agli approcci impiegati nell’adulto, le tecniche chirurgiche nel paziente pediatrico presentano una specificità legata alle intrinseche differenze nella tipologia di pazienti.

Tumori intracranici sovratentoriali

Alcune condizioni genetiche possono essere predisponenti (ad esempio neurofibromatosi 1 e 2, sindrome di Li-Fraumeni, Von Hippel-Lindau, sclerosi tuberosa ed altre).

Dal punto di vista istologico, la classificazione WHO (Acronimo inglese di OMS, Organizzazione Mondiale della Sanità) del 2021 riconosce numerosissime entità istologiche e le classifica in base all’origine (gliale, mista gliale e neuronale), in base al grado di malignità e alle caratteristiche molecolari tipiche di alcune forme.

La stessa classificazione divide i diversi tipi di tumore in base all’aggressività dal grado I (meno aggressivo) al grado IV (più aggressivo).

I sintomi correlati ai tumori cerebrali possono essere dovuti all’aumento della pressione intracranica (dovuto al volume occupato dalla lesione e/o dallo svilupparsi di idrocefalo) o alla sede in cui è localizzato il tumore. L’esordio dei sintomi può essere acuto oppure progressivo. I sintomi più frequenti possono essere:

– Cefalea
– Nausea e/o vomito
– Crisi epilettiche
– Disturbi della vista (ad esempio offuscamento, visione doppia, riduzione del campo visivo, cecità)
– Deficit del movimento
– Perdita di forza a uno o più arti o a una parte del corpo
– Disturbi della sensibilità
– Disturbi del linguaggio (produzione e/o comprensione)
– Disturbi dell’equilibrio
– Irritabilità
– Macrocrania
– Disturbi ormonali
– Deficit dei nervi cranici (deficit del nervo facciale, disturbi della deglutizione, deviazione della lingua, strabismo e altri)
– Problemi di memoria
– Fontanella bombata nei bambini più piccoli
– Inappetenza

Esami diagnostici

– Tomografia computerizzata (TC): Permette di valutare le dimensioni, la localizzazione del tumore, il suo effetto compressivo sulle strutture vicine e l’eventuale presenza di idrocefalo. Consente di valutare l’eventuale interessamento osseo. L’utilizzo del mezzo di contrasto che viene somministrato per via endovenosa fornisce una migliore valutazione della lesione.

– Risonanza magnetica (RM): è la metodica di scelta per valutare dimensioni, estensione della malattia e i suoi rapporti con le aree contigue. L’utilizzo del mezzo di contrasto per via venosa fornisce ulteriori elementi per la caratterizzazione della lesione. A completamento dello studio di risonanza possono essere associate la spettroscopia (che serve a valutare l’attività metabolica della lesione), la trattografia (che ha lo scopo di identificare la posizione delle fibre nervose) e la risonanza funzionale (che consente di fornire una mappa delle aree eloquenti in seguito alla risposta indotta da stimoli).

– Tomografia a emissione di positroni (PET): è un esame che prevede la somministrazione endovenosa di un radiofarmaco debolmente radioattivo che si distribuisce a livello cerebrale e permette di studiarne la funzionalità o di rilevare la presenza di eventuali forme tumorali. Questo esame fornisce informazioni sul metabolismo e sulle funzioni del cervello nel pieno della sua attività oppure di valutare la corretta attività delle vie chimiche di segnalazione che regolano diverse funzioni e sono legate a malattie degenerative neurologiche. Nel sospetto di un tumore primitivo o di una metastasi a livello cerebrale, mediante questa metodica, è possibile ottenere informazioni più specifiche sulla natura e sul comportamento metabolico della neoplasia. La metodica è utile ogni qualvolta le informazioni ottenute con esami diagnostici tradizionali non sono sufficienti.

– Ecografia transfontanellare: si tratta di un’ecografia che nel neonato e nel lattante consente di vedere le strutture intracraniche utilizzando come finestra la fontanella anteriore.

Trattamento

I trattamenti sono rappresentati dalla chirurgia, dalla radioterapia e dalla chemioterapia, da soli o combinati tra loro. La scelta del trattamento dipende dal tipo di tumore, dalla sede e dall’estensione della lesione.

Chirurgia: l’obiettivo della chirurgia è quello di asportare completamente o quasi completamente il tumore cercando di non danneggiare il tessuto cerebrale importante per le funzioni neurologiche del paziente. In alcuni casi se il rischio di peggiorare il quadro neurologico è alto si può decidere di effettuare un’asportazione parziale ed eseguire un ulteriore intervento chirurgico dopo aver valutato il risultato dell’esame istologico. Generalmente l’intervento consiste nell’effettuare una craniotomia (apertura del cranio) per poter arrivare alla lesione tumorale ed asportarla. In alcuni casi si può decidere di effettuare una biopsia della lesione mediante un foro nel cranio. Può essere necessario il posizionamento di un casco che viene attaccato alla testa del paziente e con il casco eseguito un esame radiologico dopo il quale il paziente viene portato in sala operatoria per la procedura chirurgica.

In alcuni tumori che si trovano all’interno delle cavità ventricolari può essere usato un endoscopio (strumento sottile, simile a un tubo, dotato di una luce e di una telecamera) che, attraverso una piccola incisione sulla cute e un foro di trapano nell’osso viene inserito all’interno del ventricolo e la lesione viene asportata in parte o in alcuni casi completamente.
Durante l’intervento chirurgico può essere utilizzato un sistema di navigazione che consente di utilizzare una scansione radiologica (TC, RM o entrambe) eseguita prima della procedura per aiutare nella localizzazione e nell’asportazione della lesione. Una limitazione di questi sistemi è data dal fatto che basandosi su esami effettuati prima dell’intervento non possono prevedere gli spostamenti del cervello che si verificano durante l’intervento. Alcuni di questi sistemi possono essere usati nelle biopsie senza dover posizionare il casco stereotassico. In alcuni casi può essere utilizzato un sistema di mappatura delle aree eloquenti durante l’intervento.

Radioterapia: utilizza raggi X per uccidere le cellule tumorali e le cellule cerebrali anormali e ridurre il volume dei tumori. In alcuni tipi di tumore e in base alla loro estensione può essere necessario effettuare il trattamento radioterapico a tutto il sistema nervoso (testa e midollo).
In alcuni casi può essere effettuata la proton-terapia che è una radioterapia che utilizza fasci di protoni e ha il vantaggio di danneggiare meno i tessuti circostanti rispetto alla radiochirurgia classica.
La radiochirurgia stereotassica (come Gamma Knife, Novalis e Cyber Knife) è una tecnica che focalizza la radiazione con molti fasci diversi sul tessuto bersaglio.
Al momento non ci sono dati che suggeriscano che un sistema sia meglio dell’altro e ognuno presenta dei vantaggi e degli svantaggi.

Chemioterapia: utilizza dei farmaci che possono variare in base al tipo di tumore. Di solito la somministrazione è per via venosa, in alcuni casi per via orale. Talvolta può essere indicata la somministrazione di farmaci direttamente nel liquor cefalorachidiano tramite cateteri posizionati chirurgicamente nei ventricoli cerebrali e collegati a dei reservoir sottocutanei nel cranio o mediante punture lombari. Nel caso di tumori con componente cistica può dover essere impiantato un catetere all’interno della cisti collegato a un reservoir per la somministrazione di un farmaco direttamente nella cavità.

Visualaser: l’ablazione termica laser viene utilizzata per trattare tumori di piccole dimensioni in aree che possono essere più difficili da raggiungere usando le tecniche chirurgiche classiche. Questa tecnica consiste nell’inserimento robot assistito, di una sottile fibra ottica laser all’interno della lesione, generalmente dopo avere effettuato una biopsia. Quando il laser viene attivato sviluppa calore che dal centro della lesione si diffonde verso la parte periferica causando la morte delle cellule tumorali. Durante la procedura viene eseguita una risonanza magnetica e le immagini vengono elaborate da un programma che valuta il volume dell’area lesionata e la temperatura raggiunta così da monitorare in tempo reale l’avanzare della procedura.

Prognosi

La prognosi dipende da diversi fattori, tra cui la sede del tumore (se è operabile o non operabile), dall’aggressività biologica del tessuto tumorale e dall’estensione della malattia al momento della diagnosi. Tipi istologici più frequenti:

Astrocitoma: sono tumori che originano dalle cellule della glia, e si dividono in astrocitomi a basso grado di malignità che crescono lentamente, di solito non infiltrano i tessuti circostanti e raramente danno metastasi e astrocitomi di alto grado che crescono più velocemente e possono infiltrare i tessuti circostanti.

I sottotipi più frequenti sono:

– Astrocitoma pilocitico (grado I): di solito presentano una parte solida e cistica, generalmente non sono infiltranti, la possibilità di asportazione chirurgica dipende dalla sede in cui si formano. Quando l’origine è l’ipotalamo o le vie ottiche l’asportazione può essere parziale, in queste sedi possono portare a gravi disturbi visivi e endocrinologici;

– Astrocitoma subependimale a cellule giganti o SEGA (grado I): si formano nei ventricoli laterali e di solito sono associati a una malattia genetica che si chiama sclerosi tuberosa;

– Xantoastrocitoma pleomorfo (grado II o III);

– Astrocitoma diffuso (grado III): crescono lentamente ma generalmente infiltrano i tessuti circostanti, per tale motivo non è possibile la completa asportazione chirurgica:

– Astrocitoma anaplastico (grado III): crescono velocemente, infiltrano i tessuti circostanti e possono dare metastasi:

– Glioblastoma (grado IV)

Oligodendroglioma: derivano da cellule gliali chiamate oligodendrociti, possono avere diverso grado di aggressività.

Ganglioglioma: tumore misto neuronale-gliale, di solito benigno, spesso di natura cistica. Raramente infiltra i tessuti circostanti. Può essere associato alla sclerosi tuberosa e alla neurofibromatosi.

Adenomi ipofisari: tumori che originano dalle cellule dell’ipofisi che si trova nella sella turcica. In base alle dimensioni si dividono in microadenomi e macroadenomi. Si dividono, inoltre, in secernenti o non secernenti a seconda che producano o meno ormoni.

Tumore disembrioplastico neuroectodermico (DNET): tumore misto neuronale-gliale generalmente poco aggressivo con struttura multinodulare.

Tumore teratoide rabdoide: raro tumore aggressivo più frequenti in bambini di età inferiore ai 3 anni. Può dare metastasi generalmente nel sistema nervoso centrale. In base alle caratteristiche molecolari si distinguono diversi sottotipi a cui si associano diverse età di esordio, sede di malattia e prognosi.

Tumori dei plessi corioidei: originano dai plessi corioidei che sono delle strutture vascolari che si trovano all’interno delle cavità ventricolari e hanno diversi compiti, tra cui quello di produrre il liquido cefalorachidiano. A seconda della velocità di crescita e dell’aggressività sono classificati tre tipi di tumore: il papilloma dei plessi corioidei (grado I), il papilloma dei plessi corioidei atipico (grado II) e il carcinoma dei plessi corioidei (grado III).

Craniofaringioma: è un tumore che origina dai residui embrionali dell’intestino primitivo (tasca di Rathke) a livello della sella turcica. Ha una crescita lenta. In considerazione delle strutture che si trovano in tale regione (ipofisi, ipotalamo, nervi ottici e chiasma) spesso si manifesta con disturbi visivi o con disturbi endocrinologici. Il tipo adantinomatoso presenta di solito una componente solida e cistica e contiene calcificazioni.

Emangioblastoma: tumore raro, a bassa aggressività con una componente solida vascolare e una componente cistica. Generalmente associato alla sindrome di Von Hippel Lindau.

Meningioma: originano dai foglietti di rivestimento del cervello, le meningi. Rari in età pediatrica, generalmente a bassa aggressività crescono lentamente. I sottotipi atipici o maligni hanno una crescita più veloce e possono recidivare.

Neurinoma: sono tumori a bassa aggressività che originano dalle cellule che ricoprono le fibre nervose, possono essere associati a patologie genetiche come la neurofibromatosi

Ependimoma: è un tumore che origina dalle cellule ependimali, le forme più frequenti sono l’ependimoma classico (grado II) e l’ependimoma anaplastico (grado III). Questo tipo di tumore può diffondersi nelle cavità in cui scorre il liquido cefalorachidiano dando delle metastasi.

Le classificazioni vengono periodicamente aggiornate sulla base dei nuovi dati acquisiti grazie alla ricerca.

Tumori intracranici sottotentoriali

I tumori sono delle formazioni anomale costituite da cellule che si moltiplicano in maniera non controllata. Le neoplasie cerebrali rappresentano il tumore solido più frequente in età pediatrica rappresentando circa il 25% di tutti i tumori infantili e la maggior parte si sviluppa nella fossa cranica posteriore. Non sono conosciute le cause per cui insorgono i tumori cerebrali.
Alcune condizioni genetiche possono essere predisponenti (ad esempio neurofibromatosi 1 e 2, sindrome di Li-Fraumeni, Von Hippel-Lindau, la sindrome di Turcot, la sindrome di Gorlin ed altre).
Dal punto di vista istologico, la classificazione WHO (Acronimo inglese di OMS, Organizzazione Mondiale della Sanità) del 2021 riconosce numerosissime entità istologiche e le classifica in base all’origine (gliale, mista gliale e neuronale), in base al grado di malignità e alle caratteristiche molecolari tipiche di alcune forme.
La stessa classificazione divide i diversi tipi di tumore in base all’aggressività dal grado I (meno aggressivo) al grado IV (più aggressivo).
Le classificazioni vengono periodicamente aggiornate sulla base delle scoperte effettuate grazie alla ricerca.

I sintomi correlati ai tumori cerebrali possono essere dovuti all’aumento della pressione intracranica (dovuto al volume occupato dalla lesione e/o dallo svilupparsi di idrocefalo). L’esordio dei sintomi può essere acuto oppure progressivo. I sintomi più frequenti possono essere:

– Cefalea
– Nausea e/o vomito
– Crisi epilettiche
– Disturbi della vista (ad esempio offuscamento, visione doppia, riduzione del campo visivo, cecità)
– Deficit del movimento
– Perdita di forza a uno o più arti o a una parte del corpo
– Disturbi della sensibilità
– Disturbi dell’equilibrio
– Irritabilità
– Macrocrania
– Deficit dei nervi cranici (deficit del nervo facciale, disturbi della deglutizione, deviazione della lingua, strabismo e altri)
– Problemi di memoria
– Fontanella bombata nei bambini più piccoli
– Inappetenza

Esami diagnostici

– Ecografia transfontanellare: si tratta di un’ecografia che nel neonato e nel lattante consente di vedere le strutture intracraniche utilizzando come finestra la fontanella anteriore.

Trattamento
I trattamenti sono rappresentati dalla chirurgia, dalla radioterapia e dalla chemioterapia, da soli o combinati tra loro. La scelta del trattamento dipende dal tipo di tumore, dalla sede e dall’estensione della lesione. I tumori che nascono nella fossa cranica posteriore spesso causano idrocefalo che deve essere quindi trattato prima di trattare il tumore. L’idrocefalo può essere trattato mediante posizionamento di una derivazione ventricolare esterna, una derivazione ventricolo-peritoneale, una ventricolocisternostomia endoscopica o il posizionamento di un catetere ventricolare collegato a un reservoir posizionato sottocute.

Chirurgia: l’obiettivo della chirurgia è quello di asportare completamente o quasi completamente il tumore cercando di non danneggiare il tessuto cerebrale importante per le funzioni neurologiche del paziente. In alcuni casi se il rischio di peggiorare il quadro neurologico è alto si può decidere di effettuare un’asportazione parziale ed eseguire un ulteriore intervento chirurgico dopo aver valutato il risultato dell’esame istologico. Generalmente l’intervento consiste nell’effettuare una craniotomia (apertura del cranio) nella parte posteriore della testa per poter arrivare alla lesione tumorale ed asportarla.

Durante l’intervento chirurgico può essere utilizzato un sistema di navigazione che consente di utilizzare una scansione radiologica (TC, RM o entrambe) eseguita prima della procedura per aiutare nella localizzazione e nell’asportazione della lesione. Una limitazione di questi sistemi è data dal fatto che basandosi su esami effettuati prima dell’intervento non possono prevedere gli spostamenti del cervello che si verificano durante l’intervento. Alcuni di questi sistemi possono essere usati nelle biopsie senza dover posizionare il casco stereotassico.

Radioterapia: utilizza raggi X per uccidere le cellule tumorali e le cellule cerebrali anormali e ridurre il volume dei tumori. In alcuni tipi di tumore e in base alla loro estensione può essere necessario effettuare il trattamento radioterapico a tutto il sistema nervoso (testa e midollo).
In alcuni casi può essere effettuata la proton-terapia che è una radioterapia che utilizza fasci di protoni e ha il vantaggio di danneggiare meno i tessuti circostanti rispetto alla radiochirurgia classica. La radiochirurgia stereotassica (come Gamma Knife, Novalis e Cyber Knife) è una tecnica che focalizza la radiazione con molti fasci diversi sul tessuto bersaglio. Al momento non ci sono dati che suggeriscano che un sistema sia meglio dell’altro e ognuno presenta dei vantaggi e degli svantaggi.

Prognosi

La prognosi dipende da diversi fattori, tra cui la sede del tumore (se è operabile o non operabile), dall’aggressività biologica del tessuto tumorale, dalla presenza o meno di infiltrazioni del tronco encefalico e dall’estensione della malattia al momento della diagnosi.

Tipi istologici più frequenti:

Medulloblastoma: è un tumore aggressivo che si sviluppa nella fossa cranica posteriore, dove si trova il cervelletto. In base alle caratteristiche istologiche (come si presenta al microscopio) e alle alterazioni genetiche posso essere suddivisi in sottogruppi. Sono tumori che crescono velocemente e possono dare metastasi a livello del liquor cefalorachidiano e noduli a livello cerebrale e midollare. La prognosi e la risposta alla terapia dipendono dalle caratteristiche istologiche e genetiche e dalla diffusione della malattia. Possono presentarsi recidive a distanza.

Astrocitoma: sono tumori che originano dalle cellule della glia, e si dividono in astrocitomi a basso grado di malignità che crescono lentamente, di solito non infiltrano i tessuti circostanti e raramente danno metastasi e astrocitomi di alto grado che crescono più velocemente e possono infiltrare i tessuti circostanti. Il sottotipo più frequente nel cervelletto e l’astrocitoma pilocitico a basso grado di malignità. Quando si localizzano a livello del tronco encefalico l’asportazione chirurgica completa non è possibile in quanto in tale sede sono presenti i centri che controllano il respiro e il battito cardiaco. Quando si localizza a livello del ponte la lesione prende il nome di glioma diffuso intrinseco del ponte e la prognosi è infausta.

Neurinoma: sono tumori a bassa aggressività che originano dalle cellule che ricoprono le fibre nervose, possono essere associati a patologie genetiche come la neurofibromatosi.

Emangioblastoma: tumore raro, a bassa aggressività con una componente solida vascolare e una componente cistica. Generalmente associato alla sindrome di Von Hippel Lindau.

Tumori della regione pineale: questi tumori possono originare dalle cellule della ghiandola oppure dai tessuti circostanti. Fra le forme non aggressive non propriamente pineali ci sono i teratomi, le cisti dermoidi e i tumori epidermoidi e tra le forme aggressive i teratomi immaturi e i coriocarcinomi.

I tumori propriamente pineali si distinguono in base alle caratteristiche cellulari e alla velocità di crescita e possono essere di tre tipi:

– Pineocitomi: grado II
– Pineoblastomi: grado IV
– Tumori pineali misti

Tumore teratoide rabdoide: raro tumore aggressivo più frequenti in bambini di età inferiore ai 3 anni. Può dare metastasi generalmente nel sistema nervoso centrale. In base alle caratteristiche molecolari si distinguono diversi sottotipi a cui si associano diverse età di esordio, sede di malattia e prognosi.

Tumori dei plessi corioidei: originano dai plessi corioidei che sono delle strutture vascolari che si trovano all’interno delle cavità ventricolari e hanno diversi compiti tra cui quello di produrre il liquido cefalorachidiano. A seconda della velocità di crescita e dell’aggressività sono classificati tre tipi di tumore: il papilloma dei plessi corioidei (grado I), il papilloma dei plessi corioidei atipico (grado II) e il carcinoma dei plessi corioidei (grado III).

Tumore spinale

Un tumore spinale è una massa anomala di tessuto all’interno o attorno al midollo spinale e / o alla colonna vertebrale. Le cellule della massa tumorale crescono e si moltiplicano in modo incontrollato, non essendo regolate dai normali meccanismi inibitori presenti nelle normali cellule. I tumori spinali possono essere benigni o maligni; possono inoltre essere divisi in primitivi, ovvero che originano dal midollo spinale o dalla colonna, oppure metastatici o secondari, quando provengono da altri da altri tumori localizzati altrove.

I tumori spinali possono essere classificati in base alla regione della colonna che colpiscono, si riconoscono quindi cervicali, toracici, lombari e sacrali. Inoltre, in base alla localizzazione spinale, essi vengono divisi in tre gruppi principali: tumori intradurali-extramidollari, tumori intramidollari e tumori extradurali.

– tumori intradurali-extramidollari: il tumore si trova all’interno della sottile copertura del midollo spinale (la dura madre), ma al di fuori del midollo spinale. I tumori più frequenti di questa categoria si sviluppano a partire dall’aracnoide del midollo spinale (meningiomi), dalle radici nervose che nascono dal midollo spinale (schwannomi e neurofibromi), oppure dalla porzione terminale del cono midollare (ependimomi del filum terminale). Nonostante i meningiomi siano spesso benigni, possono essere difficili da rimuovere e possono recidivare. Anche i tumori che originano dalle radici nervose sono solitamente benigni, sebbene i neurofibromi possano diventare maligni col tempo. Gli ependimomi del filum terminale possono essere voluminosi e complicati da rimuovere viste le relazioni anatomiche di questi tumori con le delicate strutture nervose.

– tumori intramidollari: questi tumori crescono all’interno del midollo spinale. Derivano solitamente dalle cellule gliali o ependimali che si trovano in tutto il midollo spinale; gli astrocitomi e gli ependimomi sono i due istotipi più comuni. Sono spesso tumori benigni ma tuttavia possono essere molto difficili da rimuovere. I lipomi intramidollari sono tumori congeniti rari che si trovano più comunemente nel midollo spinale a livello cervico-toracico.

– tumori extradurali: il tumore si trova all’esterno della dura, che è la sottile membrana che circonda il midollo spinale. Nella maggior parte dei casi si tratta di lesioni metastatiche oppure di schwannomi (tumori che originano dalla guaina che avvolge le radici nervose). Occasionalmente un tumore extradurale può estendersi attraverso il forame intervertebrale, sviluppandosi così in parte all’interno ed in parte all’esterno del canale vertebrale.

Sintomi
Il mal di schiena è il sintomo più frequente sia dei tumori spinali benigni che maligni. Questo mal di schiena non è specificamente attribuito a lesioni, stress o attività fisica, tuttavia, può aumentare con l’attività e può peggiorare di notte quando si è sdraiati.
Il dolore può diffondersi oltre la schiena ai fianchi, alle gambe, ai piedi o alle braccia e può peggiorare nel tempo anche se trattato con metodi conservativi (non chirurgici) che possono spesso aiutare ad alleviare il mal di schiena attribuito a cause meccaniche.
A seconda della posizione e del tipo di tumore, possono svilupparsi altri segni e sintomi, specialmente quando un tumore cresce e comprime il midollo spinale, le radici nervose, i vasi sanguigni o le ossa della colonna vertebrale.
Ulteriori sintomi possono includere: perdita di sensibilità o debolezza muscolare a carico delle gambe o delle braccia, difficoltà a camminare che può causare cadute, diminuita sensibilità al dolore, al caldo o al freddo, perdita della funzione intestinale o vescicale, paralisi che può verificarsi in vari gradi e in diverse parti del corpo a seconda di quali nervi vengono compressi, scoliosi o altre deformità spinali.

Diagnosi
Il primo passo per la diagnosi è rappresentato da una valutazione medica completa, focalizzata in particolare sulla presenza di rachialgia e di deficit neurologici focali. Per una diagnosi accurata sono necessari esami radiologici. – Radiografia: generalmente non sufficiente per diagnosticare tumori spinali, possono evidenziare deformità secondarie, come la scoliosi.

– Tomografia computerizzata: un’immagine TC può dimostrare con buona accuratezza la forma e la dimensione del canale spinale, il suo contenuto e le strutture vicine. È una metodica molto valida per la valutazione delle strutture ossee.

– Risonanza magnetica: è l’esame diagnostico di scelta per lo studio del midollo spinale, le radici nervose e le aree limitrofe, è un’ottima metodica per lo studio della patologia tumorale. L’esame va completato con la somministrazione di mezzo di contrasto.

– Scintigrafia ossea: realizzata con il tecnezio 99m (99mTc) polifosfato, essa è utilizzata soprattutto per individuare delle localizzazioni secondarie nel quadro di una neoplasia osteofila nota. Tuttavia, questa tecnica, molto sensibile, non è assolutamente specifica della patologia tumorale.

– Esami neurofisiologici: i potenziali evocati somestesici possono far parte della valutazione preoperatoria dei tumori intramidollari, fornendo indicazioni sullo stato funzionale del midollo e possono rivelare delle anomalie subcliniche. L’elettrofisiologia può essere praticata anche durante l’intervento di un tumore midollare.

Trattamento
Il processo decisionale terapeutico è spesso multidisciplinare, comprendente specialisti quali il chirurgo spinale, l’oncologo, il radioterapista e altri specialisti medici. Il trattamento può essere sia chirurgico che non chirurgico, viene quindi definito tenendo in considerazione lo stato di salute del paziente e l’obiettivo delle cure.

Trattamento non chirurgico Le opzioni del trattamento non chirurgico comprendono l’osservazione, la chemioterapia e la radioterapia. I tumori asintomatici o lievemente sintomatici e che non sembrano cambiare o progredire possono essere osservati e monitorati nel tempo con esami radiologici. Alcuni tumori rispondono bene alla chemioterapia e altri alla radioterapia. Tuttavia, esistono tipi specifici di tumori metastatici intrinsecamente radioresistenti (ad esempio i tumori del tratto gastrointestinale e quelli renali): in questi casi, la chirurgia può essere l’unica opzione terapeutica possibile.

Trattamento chirurgico L’indicazione al trattamento chirurgico varia a seconda del tipo di tumore. I tumori spinali primari (non metastatici) possono essere rimossi attraverso una resezione completa “in blocco”, ottenendo così un possibile intervento curativo. Nei pazienti con tumori metastatici, il trattamento è principalmente palliativo, con l’obiettivo di ripristinare o preservare la funzione neurologica, stabilizzare la colonna vertebrale e alleviare il dolore. Altre indicazioni per il trattamento chirurgico includono il dolore intrattabile, la presenza di compressione sul midollo spinale e la necessità di stabilizzazione nei casi di fratture patologiche che possono compromettere la stabilità della colonna.

In alcuni casi in cui il tumore è molto vascolarizzato può essere utile uno studio angiografico con eventuale embolizzazione (chiusura) dei vasi che afferiscono alla lesione tumorale. Questa procedura prevede l’inserimento di un catetere attraverso l’arteria femorale. Il catetere viene guidato attraverso i vasi sanguigni fino al sito del tumore, dove viene rilasciato un agente embolico liquido simile alla colla che blocca i vasi che alimentano il tumore. In tal modo durante l’intervento chirurgico il sanguinamento può essere meglio controllato, contribuendo a ridurre i rischi chirurgici.

Tumori spinali pediatrici

I tumori spinali primitivi sono rari nei bambini e sono complessi da trattare. L’incidenza e la prognosi varia a seconda del sottotipo. Questa categoria di tumori include:

Osteoma Osteoide
Osteoblastoma
Osteocondroma
Osteosarcoma
Sarcoma di Ewing
Granuloma Eosinofilo
Cisti Ossea Aneurismatica
Cordoma
Condrosarcoma Mesenchimale
Tumore Osseo A Cellule Giganti
Displasia Fibrosa
Fibroma
Angiosarcoma
Emangioma

Bisogna tenere in considerazione quando si programma un trattamento che i bambini, a differenza degli adulti, non hanno ancora completato la crescita ossea. Altri fattori da considerare sono la stabilità della colonna vertebrale, il trattamento chirurgico versus quello non chirurgico e la preservazione delle funzioni neurologiche. I tumori extradurali comprendono circa il 30% dei tumori spinali pediatrici. Questa ampia categoria comprende i tumori che originano all’interno dello spazio epidurale e i tumori della colonna vertebrale (primari o metastatici). I fattori critici per la gestione di queste lesioni sono: il tipo di tumore, il tasso di crescita, l’età del paziente, l’eventuale instabilità della colonna vertebrale e la presenza di sintomi clinici inclusi i deficit neurologici. I tumori extradurali più comuni in età pediatrica sono:

– Le cisti ossee aneurismatiche sono delle rare lesioni ossea benigne caratterizzata da lacune ematiche separate da setti di tessuto mesenchimale ricco di istiofibroblasti, sottili capillari e cellule giganti multinucleate sparse, con occasionali trabecole ossee. Si sviluppano prevalentemente nei primi due decenni di vita. Il dolore è il sintomo più comune. Il deficit neurologico è raro a meno che non porti a frattura vertebrale e conseguente compressione delle strutture nervose. L’asportazione chirurgica completa è il trattamento più efficace ed è associato a basso tasso di recidiva.

– l’emangioma è un amartoma benigno (anomalia di sviluppo del tessuto vascolarizzato), senza attività mitotica e, dunque, senza potenziale maligno. Si tratta del più comune tumore benigno del rachide, può essere in forma isolata o multipla. Il tumore colpisce prevalentemente il rachide dorso-lombare con un interessamento preferenziale del corpo vertebrale. La lesione può essere asintomatica o sintomatica (dolori radicolari e, addirittura, segni di compressione midollare). Questa distinzione è importante, poiché i segni radiologici sono differenti tra queste due forme cliniche. In caso di sintomatologia clinica il trattamento è chirurgico.

– i tumori metastatici si sviluppano in circa il 5% dei bambini con un tumore primitivo. I tumori primari più comuni che causano una malattia metastatica spinale includono il sarcoma di Ewing, l’osteosarcoma e il neuroblastoma. Altri tumori che possono portare a metastasi spinali includono il linfoma non-Hodgkin, il linfoma di Hodgkin, i tumori a cellule germinali, la leucemia e il tumore di Wilms. Nei tumori metastatici spinali è molto importante conoscere le caratteristiche del tumore primitivo: ad esempio i tumori radiosensibili come leucemia, il linfoma, il sarcoma di Ewing e i tumori a cellule germinali possono essere trattati con la radiochirurgia. Al contrario, i tumori resistenti alla radiochirurgia richiedono resezione chirurgica per decomprimere il midollo spinale.

– il granuloma eosinofilo è una forma localizzata dell’istiocitosi dovuta ad una proliferazione istiocitaria e delle cellule di Langerhans. Questa lesione è rara e rappresenta meno dell’1% dei tumori ossei primitivi, con una leggera prevalenza maschile. La sede più colpita è il rachide dorsale, seguito per frequenza dal rachide lombare e dal rachide cervicale. La lesione interessa essenzialmente il corpo vertebrale.

– l’osteoma osteoide e l’osteoblastoma sono lesioni ossee che si sviluppano prevalentemente nelle ossa lunghe ma possono essere riscontrate anche nella colonna vertebrale (20% di osteomi osteoidi e 40% di osteoblastomi). Gli osteomi osteoidi sono lesione piccole e benigne, auto-limitanti, mentre gli osteoblastomi sono lesioni spesso più grandi e più aggressive. Il sintomo più comune è il dolore, responsivo a terapia con FANS. Nel 63-70% degli adolescenti affetti può svilupparsi una scoliosi secondaria a spasmi muscolari, che risultano dal processo infiammatorio attorno al tumore. La resezione completa è spesso curativa per queste lesioni.

– il Condroma e il condrosarcoma sono tumori che originano dalle cellule della cartilagine. I condromi sono tumori cartilaginei che raramente si trovano nella colonna vertebrale e la resezione chirurgica completa è il trattamento primario. I condrosarcomi sono tumori rari che coinvolgono generalmente le ossa lunghe ed occasionalmente la colonna vertebrale. I condrosarcomi si differenziano in base al tipo di cellule che li compongono (condrosarcoma convenzionale, indifferenziato, mesenchimale, a cellule chiare), ma è anche possibile individuare diversi tipi di condrosarcoma in base al grado, un parametro che indica quanto è aggressiva la malattia (Grado I (basso grado) hanno un tasso di sopravvivenza a 10 anni del 90%, Grado II (grado intermedio); Grado III (alto grado) hanno un tasso di sopravvivenza a 10 anni del 30–40%)

– il Sarcoma di Ewing è un tumore osseo primario che raramente viene riscontrato nella colonna vertebrale e, in questi casi, si localizza più frequentemente a livello del sacro e insorge in giovane età. Il dolore è il sintomo più comune. Il trattamento comprende la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia.

– l’osteosarcoma è localizzato più comunemente nella porzione posteriore della colonna vertebrale sacrale e toracica. Gli osteosarcomi sono generalmente lesioni radioresistenti e la radioterapia tradizionale ha un beneficio limitato nel trattamento di questa patologia. Al contrario la chemioterapia adiuvante attualmente svolge un ruolo importante nel trattamento dei pazienti con osteosarcoma spinale.

I tumori extramidollari intradurali comprendono circa 25% dei tumori intraspinali nei bambini. Questi tumori sono derivati o contenuti interamente all’interno di dura. I tumori più frequenti sono i meningiomi che rappresentano il 4% dei tumori spinali. Altri tumori extramidollari intradurali comprendono i neurofibromi, gli schwanommi, gli ependimoma mixopapillari e i tumori dermoide / epidermoide.

– i meningiomi spinali sono lesioni che di solito crescono lentamente e coinvolgono più frequentemente la regione cervicale o toracica. I maschi sono più comunemente colpiti rispetto alle femmine, che è in contrasto con il modello trovato negli adulti. Questi tumori possono essere associati alla neurofibromatosi di tipo 2. L’asportazione chirurgica completa dei meningiomi è il gold standard per il trattamento di questo tipo di tumore.

– gli ependimomi mixopapillari comprendono circa 15% dei tumori pediatrici della colonna vertebrale. Più comunemente derivano dal filum terminale, spesso avvolgono più radici nervose e occasionalmente possono invadere il cono midollare. I sintomi più comuni sono il dolore e il deficit neurologico da compressione della radice nervosa e/o cauda equina. Il gold standard è la resezione chirurgica completa sebbene ciò non sia sempre possibile per il rischio di lesioni o danni alle radici nervose o al cono, per cui in questi casi si effettua solo una resezione parziale della lesione.

– i tumori della guaina del nervo periferico comprendono tumori benigni, essenzialmente rappresentati dagli schwannomi e dai neurofibromi, e tumori maligni, raggruppati sotto il termine di tumori maligni della guaina dei nervi periferici. Questi tumori possono essere sporadici o svilupparsi nell’ambito di una facomatosi, come ad esempio, la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). Gli schwannomi o neurinomi sono dei tumori ben delimitati che formano una massa eccentrica sul tragitto di un nervo e il trattamento consiste nell’asportazione chirurgica. I tumori maligni delle guaine dei nervi periferici si sviluppano in più del 50% dei casi in un contesto di NF1. Si tratta, in genere, di tumori ad alto grado di malignità, sebbene, più recentemente, siano stati descritti degli istotipi a basso grado di malignità. Il trattamento rimane essenzialmente chirurgico, in alcuni casi adiuvato dalla chemioterapia e dalla radioterapia.

– i tumori dermoidi ed epidermoidi sono molto rari e spesso associati a disrafismi spinali e seni dermici. In questo caso, la localizzazione è spesso lombosacrale e la comunicazione tra il tumore e il seno dermico può essere una fonte di complicanze infettive come un ascesso intramidollare. Il trattamento è chirurgico, in caso di seno dermico l’asportazione del tramite cutaneo è importante al fine prevenire le complicanze infettive. Il tasso di ricorrenza è basso.

I tumori intramidollari sono rari nella popolazione pediatrica. Sono tumori che derivano dalle cellule all’interno del midollo spinale, per cui anche piccole lesioni possono avere conseguenze cliniche significative. Questi tumori sono localizzati più comunemente nel tratto cervicale o toracico e non sembra esserci alcuna preferenza nel sesso. I tumori di questa categoria più comuni in età pediatrica sono gli astrocitomi, seguiti, in ordine di frequenza, da ependimomi, gangliogliomi, emangioblastomi, teratomi e tumori metastatici.

– gli astrocitomi comprendono circa il 60% dei tumori intramidollari pediatrici. Alla RM, gli astrocitomi intramidollari si presentano con un ingrossamento del midollo, i limiti tumorali sono spesso irregolari e non sono rare delle componenti emorragiche ed edema. La gestione degli astrocitomi spinali intramidollari dipende dal grado del tumore e dalle dimensioni del tumore. Per effettuare una diagnosi e definire l’esatto istotipo può essere necessaria una biopsia chirurgica, in quanto, non sempre l’esame citologico del liquido cefalorachidiano ottenuto mediante puntura lombare è sufficiente. L’OMS ha suddiviso gli astrocitomi in 4 gradi di malignità. A seconda del grado la chirurgia rappresenta l’unico trattamento o può essere associato a trattamenti oncologici. La prognosi varia a seconda dell’istotipo.

– gli ependimomi derivano dalle cellule ependimali che rivestendo il canale centrale midollare e dalle cellule del ventricolo terminalis nel filum terminale. Gli ependimomi intramidollari si trovano più comunemente a livello della colonna vertebrale

cervicale, sebbene possano localizzarsi a qualunque livello dell’asse spinale. La chirurgia è il gold standard per il trattamento associato o meno a trattamento oncologico.

– Tumori benigni di natura non gliale: la maggior parte di questi tumori non è semplicemente intramidollare, in quanto essi affiorano ampiamente sulla superficie del cordone midollare emangioblastomi, lipomi) o hanno uno sviluppo intra ed extradurale (schwannomi, meningiomi).
Gli emangioblastomi sono dei tumori benigni, ben delimitati, ad alta vascolarizzazione che possono essere multifocali in forme sindromiche come la malattia di Von Hippel-Lindau. La maggior parte (75%) degli emangioblastomi è intramidollare e si presenta soprattutto a livello toracico e cervicale.
I lipomi intramidollari sono rari e la loro exeresi chirurgica è spesso difficile, con rischi funzionali importanti. Generalmente si operano solo le forme sintomatiche.

– Tumori maligni di natura non gliale: sono molto rari e sono dovuti alla presenza di metastasi o linfomi.

Trattamento
La gestione a lungo termine dei bambini affetti da tumore della colonna vertebrale richiedono un approccio multidisciplinare dettato dalla patologia tumorale, dalla sede della lesione, dal trattamento a cui sono stati sottoposti e dai deficit neurologici.

Nei casi in cui non sia stato indicato alcun tipo di trattamento il bambino viene comunque seguito dal punto di vista clinico e radiologico al fine di evidenziare tempestivamente eventuali variazioni che possono determinare la necessità di un trattamento.

Nei casi in cui sia stato effettuato un trattamento i controlli nel tempo hanno la funzione di valutare la comparsa di eventuali recidive, variazioni cliniche e radiologiche e lo sviluppo di deformità della colonna vertebrale.

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Testimonianze

Dal punto di vista professionale per quanto ci riguarda, il Dott.Scagnet rappresenta l’eccellenza della Neurochirurgia pediatrica in Italia, massima disponibilità e professionalità durante le visite, una persona molto empatica e sensibile che non smetteremo mai di ringraziare.

P. L. Presso: Meyer IRCCS

Professionale, preparato e molto disponibile. Servizio eccellente. Spiegazioni esaurienti. Molto puntuale.

C. P. Presso: Meyer IRCCS

Ero molto preoccupata per un problema di salute piuttosto grave e non previsto che ha avuto un pesante impatto sulla mia quotidianità. Ho trovato nel dr.Scagnet un professionista preparato, che mi ha ascoltata con attenzione, trasmettendomi fiducia e spiegandomi le diverse opzioni di trattamento in modo comprensibile e diretto.

M. M. Presso: BenacusLab

Capace, puntuale, ematico e disponibile. Con la tecnica chirurgica mini-invasiva endoscopica è stato in grado di risolvere il problema di craniostenosi di nostra figlia. Una cicatrice veramente piccola, nessun problema per la bambina ed in pochi giorni siamo tornati a casa. Non credevo fosse possibile una cosa del genere. In altri ospedali ci avevano prospettato tutt'altro e ci avevano spaventato non poco. Complimenti

L. S. Presso: Meyer IRCCS

Il dottor Scagnet, oltre ad essere molto professionale, ha saputo alleviare l’ansia che avevamo per l’operazione del nostro bambino. È stato pacato e molto chiaro nella descrizione del percorso dell’operazione, tranquillizzandoci. La cicatrice si vede a malapena. Lo ringraziamo infinitamente.

T. D. Presso: Meyer IRCCS