Il mielomeningocele di solito viene diagnosticato in gravidanza con l’ecografia del secondo trimestre. La spina bifida occulta viene sospettata in presenza di alterazioni della cute a livello della colonna vertebrale e la diagnosi  è di solito dopo la nascita.  

Gli esami diagnostici sono rappresentati da:  

– Ecografia: può essere utile per valutare i tessuti molli, generalmente non sufficiente a valutare in maniera  ottimale tutte le strutture utilizzate. Viene usata per valutare eventuale idrocefalo (dilatazione del sistema  ventricolare).  
– Tomografia computerizzata (TC): esame che consente di valutare le deformità ossee  
– Risonanza magnetica (RM): consente di valutare le strutture nervose e le anomalie presenti in maniera precisa 
– Urodinamica: esame che serve a valutare il funzionamento della vescica e rilevare problemi di incontinenza o  ritenzione 
– Potenziali evocati: studiano la conduzione dello stimolo nervoso lungo le fibre nervose 

Il trattamento è chirurgico.  

Mielomeningocele: è importante il trattamento precoce per ridurre il rischio di peggioramento dei danni neurologici e il  rischio di infezione legato al fatto che le strutture nervose sono esposte. In alcuni centri e in condizioni particolari può  essere effettuato prima del parto.  
L’intervento consiste nel riposizionare il midollo all’interno del canale vertebrale e ricostruire gli strati sovrastanti. Nel periodo post-operatorio ì bambini possono sviluppare idrocefalo e necessitare di intervento per trattarlo. 

Meningocele anteriore: la chiusura può essere effettuata per via anteriore addominale o per via posteriore. Per via  anteriore viene effettuata un’incisione addominale sovrapubica e spostando gli organi addominali si arriva alla sacca  contenente liquor che viene coagulata e ridotta di dimensioni. 
Nella via posteriore viene effettuata un’incisione mediana, si accede al canale vertebrale e si individua il punto di passaggio del meningocele attraverso l’apertura anteriore del canale, si isola e si chiude il colletto. Può essere necessario il posizionamento di una drenaggio lombare esterno. 

Spina bifida occulta: il trattamento consiste nel rimuovere l’ancoraggio midollare. Si effettua un’incisione della cute e si  scollano i muscoli. Vengono aperte le vertebre nella parte posteriore (il numero di vertebre dipende dall’estensione della  malformazione), si apre la dura madre che in alcuni tipi di malformazioni non è completamente chiusa e si rimuovono  le aderenze che ancorano il midollo.
Nel caso di lipomielomeningoceli viene effettuata un’asportazione parziale del  lipoma fino ad ottenere una buona liberazione del midollo. Se è presente un tubulo che collega lo spazio dentro la dura  alla cute viene rimosso per evitare il rischio di infezioni.  

Nel caso del filum lipomatoso o filum ispessito l’intervento consiste nel coagulare e tagliare il filum, questo può essere  fatto o nella sua parte intradurale o nella parte extradurale. Nel primo caso è necessario aprire la parte posteriore di  una o più vertebre, aprire la dura madre e individuare tra le radici nervose il legamento. Nel secondo caso la sezione  viene effettuata passando da un’apertura posteriore dell’osso sacro chiamata iatus sacrale.  

Quando non è possibile chiudere la dura madre o quando si vuole ottenere un ampliamento dello spazio liquorale può  essere necessario fare una plastica durale utilizzando materiali biologici o sintetici.