Anatomia
La fossa cranica posteriore contiene il tronco encefalico ed il cervelletto. Il tronco encefalico è una struttura nervosa che  mette in continuità diretta il cervello con il midollo spinale ed è costituito da strutture molto complesse, tra cui i centri  che regolano il respiro, la circolazione sanguigna, il movimento degli occhi, la deglutizione etc. Il cervelletto è costituito  da due porzioni laterali, o emisferi, e una porzione centrale situata tra i due emisferi, nota come verme. Inferiormente  gli emisferi terminano con due piccole formazioni ovalari chiamate tonsille cerebellari.  
Il cervelletto svolge numerose funzioni, tra cui la coordinazione dei movimenti, il controllo della postura, alcune funzioni  cognitive, etc. 
Entrambe queste strutture nervose delimitano uno spazio, noto come IV ventricolo, che contiene il liquor  cefalorachidiano. Il IV ventricolo è in comunicazione con il sistema ventricolare, con lo spazio perimidollare e  pericerebrale, con il canale centromidollare. 
Il liquor è un fluido limpido che viene prodotto dal sistema ventricolare e svolge funzione nutrizionale e funzione di  protezione del cervello e del midollo spinale da eventuali traumi.  

Esistono 4 tipi principali di malformazione di Chiari:

Tipo I – La malformazione di Chiari I viene definita come un’erniazione delle tonsille cerebellari oltre i 5 mm al di sotto del forame magno.
Le tonsille cerebellari erniate possono creare un’alterazione nella circolazione liquorale con possibile formazione di siringomielia (20-85% dei casi) e più raramente di idrocefalo (10%).
Questa patologia può rimanere asintomatica ed essere riscontrata incidentalmente, o manifestarsi con sintomi correlati alla compressione delle strutture nervose e/o all’ostacolo della dinamica liquorale o alla presenza di siringomielia associata. I sintomi possono essere:
– cefalea retronucale, che può aumentare dall’esercizio fisico, colpi di tosse, starnuti, ect
– fastidio indotto dalla luce (fotofobia), visione “doppia” (diplopia)
– vertigini, “giramenti di testa”
– nistagmo: movimento involontario, oscillatorio e ritmico del globo oculare verso il basso
– difficoltà a deglutire e a ingoiare il cibo (disfagia)
– apnee nel sonno
– difficoltà ad articolare le parole (disartria),
– incoordinazione, esecuzione alterata dei movimenti volontari (dismetria).
– Sintomi dipendenti dalla siringomielia (debolezza muscolare, parestesie, analgesia, spasticità agli arti inferiori, sensibilità dissociata, incontinenza urinaria)

Tipo II – La malformazione di Chiari II viene definita come una erniazione che comprende anche il verme cerebellare, della porzione inferiore del tronco encefalico ed il quarto ventricolo.
Questa malformazione è spesso presente già alla nascita, in pazienti con difetti del tubo neurale (la struttura embrionale da cui nasce il midollo spinale), come ad esempio mielomeningocele ed encefalocele. I sintomi sono da imputare alle patologie associate, come ad esempio al mielomeningocele (deficit motori e sensitivi agli arti inferiori, incontinenza fecale e urinaria), sintomi da danno del tronco encefalico e cerebellare, ritardo di crescita, ipotonia (ridotto tono muscolare).

Tipo III – La malformazione di Chiari III è determinata dalla presenza di encefalocele associato alle altre caratteristiche già descritte nella sindrome di Chiari II. Questa malformazione è una forma rara ed associata ad un alto tasso di mortalità precoce o a gravi deficit neurologici nei pazienti che sopravvivono. Comunemente questa forma è associata a siringomielia e a idrocefalo, che deve essere anch’esso trattato chirurgicamente. Sono spesso presenti ulteriori gravi difetti alla nascita, che possono richiedere un trattamento più complesso.

Tipo IV – Questa malformazione è la forma più grave e la più rara. Il cervelletto non si sviluppa normalmente e può essere associato ad altre malformazioni cerebrali. La maggior parte dei bambini nati con questa malformazione non sopravvive.

Siringomielia
La siringomielia è definita come la formazione anomala di una o più cavità, di varie forme e dimensioni, contenenti liquido cefalorachidiano all’interno del midollo spinale. Questa cavità può aumentare nel tempo, dilatando il midollo e stirando i tessuti nervosi, fino a causare danni permanenti ai nervi ed anche la paralisi. Quando la malattia interessa il bulbo (porzione del tronco encefalico) si parla di siringobulbia.
L’idromelia è di solito definita come un allargamento anormale del canale centrale del midollo spinale. Sebbene la siringomielia sia più frequentemente associata alla Malformazione di Chiari, può anche essere secondaria a malformazioni midollari (es. disrafismi spinali), infezioni, tumori o traumi che coinvolgono il midollo, con comparsa anche a distanza di mesi o anni dall’evento.
I sintomi legati alla siringomielia possono essere:
– scoliosi
– debolezza muscolare
– parestesie: zone di sensibilità alterata, spesso percepite come formicolii
– analgesia: mancanza della sensazione dolorifica
– spasticità agli arti inferiori: patologico aumento del tono muscolare agli arti inferiori
– sensibilità dissociata: perdita della sensazione del dolore e della temperatura, con mantenimento della sensazione tattile
– incontinenza urinaria.

Diagnosi
Esistono diversi esami strumentali che possono aiutare a diagnosticare la malformazione di Chiari e determinare eventuali patologie associate.

– Risonanza magnetica (RM): è una tecnica diagnostica che sfrutta i campi magnetici prodotti da un grande magnete, per creare immagini dettagliate e tridimensionali dell’anatomia di una determinata area del corpo umano. Essa rappresenta la metodica migliore per identificate sia gli aspetti tipici della malformazione di Chiari che delle patologie associate. Lo  studio radiologico completo non deve limitarsi allo studio della sola fossa cranica posteriore ma deve includere sia lo  studio dell’encefalo che del midollo spinale in toto. La RM, mediante particolari sequenze, permette di effettuare anche  lo studio del flusso del liquor cefalo-rachidiano attraverso il forame magno.  

– Tomografia Computerizzata (TC): è una tecnica diagnostica che utilizza le radiazioni ionizzanti (o raggi X). È molto utile  per valutare le anomalie ossee della base del cranio e del canale cervicale ma meno efficace della RM per lo studio delle  strutture nervose.  

– Radiografia cervicale con prove dinamiche in flesso-estensione (RX): serve a valutare la presenza di eventuale instabilità  della giunzione cranio-cervicale  

– Studio del sonno (capnografia o polisonnografia): è un test diagnostico che si esegue mentre il paziente dorme e che  misura vari parametri vitali, quali: respirazione, ossigenazione del sangue, frequenza del battito cardiaco, presenza di  apnee notturne, etc. 

– Studio sulla deglutizione: la fluoroscopia è un test diagnostico che utilizza i raggi X per osservare il processo di  deglutizione per valutare l’eventuale presenza se esiste un’anomalia che suggerisce una disfunzione del tronco cerebrale  inferiore.

– Potenziale evocato uditivo del tronco cerebrale (BAER): è un test neurofisiologico sensibile per valutare le disfunzioni  del tronco cerebrale esaminando la funzione dell’apparato acustico e le connessioni del tronco cerebrale. Questo esame  è usato per determinare la funzionalità del tronco encefalico. 

– Potenziali evocati somatosensoriale (SEP) e motori spinali (MEP): sono test neurofisiologici che vengono utilizzati per  rilevare disfunzioni del midollo spinale. Questi esami forniscono informazioni sulla integrità dei nervi periferici, midollo  spinale e funzione cerebrale. 

Il trattamento della malformazione di Chiari è chirurgico e la scelta del tipo di intervento viene fatta dopo attenta valutazione dei reperti radiologici e del quadro clinico del paziente.

Decompressione della fossa cranica posteriore: L’obiettivo dell’intervento è di aumentare lo spazio in fossa cranica posteriore, ridurre la compressione sulle strutture nervose e ristabilire una buona dinamica liquorale. L’intervento chirurgico è effettuato con il paziente in posizione prona, in anestesia generale. Si pratica un’incisione lineare mediana che permette di esporre il suboccipite e la parte posteriore della prima vertebra cervicale. Si esegue una craniectomia decompressiva sub-occipitale (ossia viene asportata una porzione di osso in regione nucale) ad ampliare il forame magno, si asporta l’arco posteriore della prima vertebra cervicale e si apre il legamento tra l’occipite e l’atlante che spesso in questa malformazione è ipertrofico e contribuisce alla compressione sulle strutture nervose. Nei casi più gravi in cui non è sufficiente la sola decompressione osteo-ligamentosa o nei pazienti precedentemente sottoposti a tale intervento in cui si verifica una progressione dei sintomi nel tempo, può rendersi necessario un intervento di coartazione delle tonsille cerebellari (riduzione delle dimensioni delle tonsille) e plastica durale.

Idrocefalo: Nei pazienti che presentano idrocefalo e malformazione di Chiari, il trattamento chirurgico iniziale è mirato alla risoluzione dell’idrocefalo e solo successivamente viene valutata la necessità di un’eventuale decompressione della fossa posteriore.

Sezione del Filum: La sezione del filum terminale per via extradurale si basa sulla teoria dell’esistenza di un’anomala trazione del filum terminale sul midollo spinale. L’intervento chirurgico è effettuato con il paziente in posizione prona. Si pratica una incisione cutanea lineare che permette di identificare lo hiatus sacrale e di identificare il filum terminale, a livello della sua porzione extradurale, che viene coagulato e sezionato.

Stabilizzazione occipito-cervicale: nei pazienti in cui alla malformazione di Chiari si associa un’instabilità occipito-cervicale può rendersi necessario, oltre all’intervento di decompressione, il posizionamento di un sistema di fissazione mediante placche e viti tra l’occipite e le prime vertebre cervicali.