Tipologie di craniostenosi

– Plagiocefalia anteriore: è determinata dalla chiusura precoce di una sutura coronale e rappresenta circa il 20- 30% di tutte le craniostenosi. La sinostosi coronale unilaterale determina una deformità facciale oltre che della volta  cranica. Le anomalie riscontrate comprendono una base cranica anteriore più corta, appiattimento della regione frontale  e parietale dal lato della sutura patologica, bozza frontale controlaterale compensatoria e sporgenza temporale  omolaterale. L’orbita omolaterale appare “stirata” verso l’alto e verso l’esterno mentre l’altra orbita presenta una ridotta  altezza. Le strutture facciali appaiono deviate verso la sutura patologica: la radice del naso è deviata verso la coronale  chiusa, la mandibola e il mascellare omolaterale sono più corti secondariamente alle anomalie della base cranica.
La fessura palpebrale omolaterale si presenta ampliata, il sopracciglio dislocato superiormente e l’orecchio omolaterale è  posizionato anteriormente rispetto al controlaterale. Le anomalie orbitarie determinano un’anomala inserzione dei  muscoli oculari, per cui spesso è presente uno strabismo, può essere presente un torcicollo compensatorio.

– Brachicefalia: è determinata dalla chiusura bilaterale delle suture coronali. Il cranio presenta una riduzione del  diametro anteroposteriore con crescita compensatoria supero-inferiormente e medio-lateralmente. La fronte e la regione  occipitale si presentano appiattiti, possono essere presenti teleorbitismo o ipertelorismo (aumento della distanza tra le  orbite). Riduzione in senso antero-posteriore della base cranica anteriore.  

– Trigonocefalia: è determinata dalla chiusura della sutura metopica e rappresenta circa il 10% delle craniostenosi.  La chiusura prematura della sutura metopica determina una deformazione della porzione anteriore della calotta cranica con fronte triangolare. Nelle forme leggere, è visibile solo la prominenza della sutura metopica mentre, nelle forme più gravi, i contorni orbitali superiori sono marcatamente ristretti nelle regioni frontale e temporale, causando ipotelorismo (riduzione della distanza delle orbite). I bambini con trigonocefalia hanno un aumentato rischio di sviluppare astigmatismo e strabismo. Generalmente non è necessario trattamento chirurgico per le forme lievi di trigonocefalia in  cui è presente solo una cresta metopica, in assenza di restringimento bitemporale e ipotelorismo.

– Scafocefalia: è determinata dalla chiusura precoce della sutura sagittale e rappresenta la più frequente delle  craniostenosi non sindromiche. Il cranio presenta un aumento del diametro antero-posteriore, spesso associata a bozza  frontale e occipitale compensatorie, riduzione del diametro biparietale e restringimento bitemporale.

– Plagiocefalia posteriore e pachicefalia: è determinata dalla chiusura di una o di entrambe le suture lambdoidee.  Spesso la chiusura bilaterale delle lambdoidi è associata a quadri sindromici. E’ caratterizzata da un appiattimento della  regione occipitale dal lato malato e da una bozza compensativa della regione occipitale controlaterale e della regione  mastoidea dello stesso lato. Visto dall’alto il cranio con sinostosi lambdoidea presenta una forma a trapezio e l’orecchio  dal lato patologico appare dislocato posteriormente e inferiormente.  

Va distinta la vera plagiocefalia posteriore, dovuta alla chiusura precoce della sutura lambdoidea, dalla plagiocefalia  posteriore posizionale in cui la deformità può essere conseguente alla posizione del feto nell’utero, a torcicollo  e/o alla posizione nel sonno del neonato. Visto dall’alto il cranio presenta una forma a parallelepipedo con bozza  compensatoria frontale dallo stesso lato dell’appiattimento occipitale e l’orecchio appare dislocato anteriormente. In  questo caso non è presente la chiusura della sutura e il trattamento è generalmente conservativo. 

Diagnosi

L’osservazione della deformità del cranio e delle strutture facciali, e la palpazione delle suture consente generalmente  di diagnosticare una craniostenosi. In alcuni casi è necessario sottoporre il bambino a una TC del cranio con ricostruzioni  3D per una migliore caratterizzazione della craniostenosi. La TC ed eventualmente la RM dell’encefalo servono per  valutare eventuali altre anomalie cerebrali e la presenza o meno di idrocefalo.  

Trattamento

Il trattamento delle craniostenosi è chirurgico ed ha come obiettivo non solo il miglioramento estetico, ma soprattutto  è necessario per ridurre il rischio di danni funzionali. Il trattamento è generalmente raccomandato nei primi mesi di vita  (di solito tra i 3 e gli 8 mesi).  

La tecnica chirurgica dipende dal tipo e della gravità della craniostenosi, così come dall’età del paziente:  

– Suturectomia: si pratica un’incisione che consente l’esposizione della sutura patologica che viene rimossa, in  alcuni casi l’intervento può essere eseguito con tecnica mininvasiva endoscopio-assistita che consente di  eseguire incisioni più piccole. Questa tecnica è molto innovativa ed è praticata da pochi chirurghi in Italia.
In alcuni casi possono essere posizionate delle molle, generalmente in materiale riassorbibile o, in casi selezionati in materiale metallico, che hanno la funzione di ritardare l’ossificazione e di  fornire una spinta sui margini della craniotomia che favorisce il rimodellamento cranico.  

– Rimodellamento cranico con tecniche tradizionali: si pratica un’incisione che consente di mobilizzare lo scalpo  ed esporre il cranio e le suture sinostosiche. La tecnica dipende dalle suture interessate e viene valutata in base  al tipo di deformità cranica. Generalmente vengono effettuate più craniotomie (tagli nell’osso) al fine di  ricostruire il cranio nella maniera più appropriata per raggiungere con il tempo un buon rimodellamento. Non è  insolito dover ipercorreggere dal lato patologico per compensare il normale sviluppo del lato controlaterale. In  alcuni casi vengono posizionate delle placche e delle viti in titanio o in materiale riassorbibile per fissare l’osso  nella posizione corretta. 

– Caschetti: l’impiego di caschetti viene generalmente riservato a un gruppo specifico e limitato di conformazioni  anomale, non attribuibili a cause posizionali che abbiano interferito sulla conformazione del cranio, in pazienti  che allo studio radiologico TC mostrino che le suture non si siano ossificate. La scelta dell’uso del caschetto, in questi casi, viene condivisa e discussa con la famiglia in quanto si tratta di un presidio non dispensato dal SSN. Considerando età e volume ematico circolante dei bambini che vengono sottoposti a questo tipo di interventi, è generalmente necessaria durante o dopo la procedura la trasfusione di emocomponenti.