Malformazioni Arterovenose

Le malformazioni artero-venose sono anomalie costituite da un groviglio di vasi anomali in cui le arterie e le vene sono  collegate direttamente tra loro senza la presenza di capillari interposti. Normalmente le arterie trasportano il sangue  ricco di ossigeno dal cuore ai tessuti e le vene il sangue privato dell’ossigeno dai tessuti ai polmoni.

A livello della rete  capillare avviene lo scambio di ossigeno tra sangue e tessuti. Le arterie hanno una parete spessa adatta a tollerare  pressioni sanguigne elevate, a livello dei capillari la pressione si riduce prima di immettersi nelle vene in cui la pressione  normalmente è più bassa. L’assenza della rete capillare fa si che la riduzione di pressione che normalmente avviene non  si verifica e pertanto a livello delle vene che fanno parte della malformazione la pressione rimane elevata. Le  malformazioni artero-venose possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo compreso encefalo e midollo spinale.  

Il rischio principale legato alle malformazioni artero-venose è il sanguinamento. La percentuale di sanguinamento è di  circa il 4% ed aumenta in caso di precedente sanguinamento. Il rischio di deficit neurologici in caso di sanguinamento  è di circa il 30% e i 10% di mortalità.  

MAV cerebrali

MAV spinali

Cavernoma cerebrale e midollare

Sintomi

I sintomi più frequenti sono legati al sanguinamento, in alcuni casi le MAV sono asintomatiche e vengono diagnosticate casualmente in seguito ad esami radiologici eseguiti per altri motivi.
In assenza di sanguinamento possono essere presenti altri sintomi:

– Crisi epilettiche
– Deficit neurologici transitori
– Vertigini
– Difficoltà motorie o paralisi
– Perdita di coordinamento
– Disturbi visivi e allucinazioni
– Difficoltà nel parlare
– Formicolii o sensazione di intorpidimento
– Deficit di memoria
– Confusione
– Mal di testa

In caso di sanguinamento possono essere presenti cefalea, vomito, disturbi motori e/o sensitivi, rigidità nucale, coma.  I rischi di sanguinamento della MAV sono più alti quando la MAV ha già presentato un’emorragia, quando la vena di  scarico è profonda, quando la MAV è localizzata in sede profonda, quando è presente un aneurisma.

Diagnosi

Gli esami radiologici che consentono di eseguire diagnosi di MAV sono:
Tomografia computerizzata (TC): consente di evidenziare un eventuale sanguinamento, la somministrazione di mezzo di contrasto con studio dei vasi cerebrali (Angio-TC) può mostrare la presenza della malformazione vascolare e definirne le caratteristiche anatomiche. In presenza di sanguinamento importante può non essere visibile la malformazione
Risonanza magnetica (RM): consente di evidenziare eventuale sanguinamento e, in assenza di questo, di diagnosticare la presenza della malformazione vascolare. L’esame viene generalmente completato con uno studio di Angio-risonanza per meglio definire sede, anatomia della malformazione e rapporti con le strutture adiacenti
Angiografia (AGF): esame che consiste nel posizionare un catetere all’interno di un’arteria, di solito l’arteria femorale, attraverso la quale si arriva ai vasi intracranici. Viene somministrato un mezzo di contrasto che consente di studiare in maniera approfondita l’anatomia della malformazione. E’ l’esame di scelta e completa gli altri esami radiologici.

In caso di sanguinamento importante sia la RM sia l’AGF possono non visualizzare la presenza di una malformazione di piccole dimensioni. Per tale motivo, in caso di sanguinamento spontaneo (ossia in assenza di traumi o di altre cause che possono giustificarlo) è opportuno ripetere l’esame a distanza di qualche mese quando il sanguinamento si è ridotto o riassorbito.

Le malformazioni artero-venose cerebrali vengono normalmente classificate secondo la scala di Spetzler-Martin che considera diverse caratteristiche: sede della malformazione, dimensioni e tipo di scarico venoso. In base a queste caratteristiche vengono associati dei punteggi, più alto è il punteggio maggiore è il rischio associato al trattamento  chirurgico.  

Trattamento

L’obiettivo del trattamento è quello di prevenire il sanguinamento nuovo o recidivo. In alcuni casi il controllo delle crisi o la stabilizzazione dei deficit neurologici progressivi può essere l’obiettivo del trattamento. In caso di MAV di alto grado (ossia con rischio elevato nel trattamento) che non hanno mai sanguinato può essere valutato di non trattarle e di osservarle con esami periodici.
Il trattamento delle MAV consiste nella loro completa esclusione da circolo (chiusura dei vasi anomali). Le opzioni di trattamento consistono nella chirurgia, nell’embolizzazione, nella radiochirurgia o da una combinazione di questi. Ogni singolo caso viene valutato da un’equipe multispecialistica che indica il tipo di trattamento associato a minori rischi e tasso più elevato di chiusura della lesione.

Chirurgia: il trattamento chirurgico è solitamente eseguito in elezione, in urgenza nel caso di ematomi voluminosi e potenzialmente letali causati dal sanguinamento. In genere in questi casi solo le MAV superficiali facilmente gestibili chirurgicamente vengono rimosse insieme all’ematoma. Quando l’ematoma è causato da una MAV complessa l’ematoma può essere rimosso d’urgenza rimandando la rimozione della MAV a un tempo successivo quando le condizioni cliniche del paziente sono migliorate e dopo uno studio approfondito della malformazione. In alcuni casi la chirurgica è parte di un trattamento multimodale che prevede un intervento endovascolare preliminare per ridurre l’apporto di sangue alla malformazione e facilitare l’asportazione chirurgica. L’intervento consiste nell’effettuare una craniotomia (finestra chirurgica nel cranio) e mediante tecnica microchirurgica si arriva alla malformazione e i vasi che fanno parte della malformazione vengono progressivamente chiusi e alla fine la MAV viene rimossa. L’uso del microscopio chirurgico e di un sistema di navigazione che utilizza le immagini radiologiche eseguite precedentemente aumenta la precisione e riduce i rischi della chirurgia. L’osso del cranio viene riposizionato e fissato con fili o placche. Nel caso in cui al termine dell’intervento il cervello è edematoso (gonfio) si può decidere di non riposizionare l’osso che verrà rimesso successivamente in un secondo intervento a risoluzione dell’edema.
Trattamento endovascolare: questo trattamento consiste nell’arrivare alla malformazione mediante un catetere inserito a livello di un’arteria (di solito l’arteria femorale) e iniettare al suo interno colla o materiale viscoso che chiudono i vasi che costituiscono la malformazione. Il trattamento può essere fatto in un tempo unico o in più sedute, in caso di malformazioni di grandi dimensioni, per ridurre i rischi legati alla variazione della circolazione cerebrale legate alla chiusura della MAV. In alcuni casi può essere necessario un accesso venoso per chiudere la malformazione per via retrograda.
Trattamento radiochirurgico: trattamento che consiste nel concentrare un fascio radiante sui vasi della malformazione causandone la progressiva chiusura. Questo trattamento è generalmente indicato per MAV di piccole dimensioni in cui il rischio chirurgico è considerato elevato. Per malformazioni di grandi dimensioni può essere fatto un trattamento in più tempi. Le radiazioni ionizzanti possono essere dannose per il tessuto sano, e per quanto il fascio sia indirizzato in maniera precisa, è inevitabile l’esposizione di una parte di tessuto sano. La chiusura della malformazione non avviene immediatamente, a differenza del trattamento endovascolare e della chirurgia, ma si verifica nell’arco di 2-4 anni. Durante tale periodo rimane il rischio di sanguinamento.

Il trattamento può essere uno dei precedenti o una combinazione di questi.
Ogni trattamento presenta dei vantaggi e dei rischi e ogni caso va valutato per definire il percorso migliore. Nel bambino, rispetto all’adulto, le malformazioni possono cambiare nel tempo e in alcuni casi, seppur rari, una malformazione completamente chiusa si può riformare per un meccanismo che si chiama neoangiogenesi. Per questo motivo, anche quando viene ottenuta la chiusura è importante continuare a fare dei controlli radiologici (risonanza e angiografia) negli anni successivi.
Negli interventi neurochirurgici vi sono dei rischi generici legati all’intervento stesso e dei rischi specifici connessi alla sede della patologia.

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Testimonianze

Dal punto di vista professionale per quanto ci riguarda, il Dott.Scagnet rappresenta l’eccellenza della Neurochirurgia pediatrica in Italia, massima disponibilità e professionalità durante le visite, una persona molto empatica e sensibile che non smetteremo mai di ringraziare.

P. L. Presso: Meyer IRCCS

Professionale, preparato e molto disponibile. Servizio eccellente. Spiegazioni esaurienti. Molto puntuale.

C. P. Presso: Meyer IRCCS

Ero molto preoccupata per un problema di salute piuttosto grave e non previsto che ha avuto un pesante impatto sulla mia quotidianità. Ho trovato nel dr.Scagnet un professionista preparato, che mi ha ascoltata con attenzione, trasmettendomi fiducia e spiegandomi le diverse opzioni di trattamento in modo comprensibile e diretto.

M. M. Presso: BenacusLab

Capace, puntuale, ematico e disponibile. Con la tecnica chirurgica mini-invasiva endoscopica è stato in grado di risolvere il problema di craniostenosi di nostra figlia. Una cicatrice veramente piccola, nessun problema per la bambina ed in pochi giorni siamo tornati a casa. Non credevo fosse possibile una cosa del genere. In altri ospedali ci avevano prospettato tutt'altro e ci avevano spaventato non poco. Complimenti

L. S. Presso: Meyer IRCCS

Il dottor Scagnet, oltre ad essere molto professionale, ha saputo alleviare l’ansia che avevamo per l’operazione del nostro bambino. È stato pacato e molto chiaro nella descrizione del percorso dell’operazione, tranquillizzandoci. La cicatrice si vede a malapena. Lo ringraziamo infinitamente.

T. D. Presso: Meyer IRCCS

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M. M. Presso: BenacusLab

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T. D. Presso: Meyer IRCCS